孩子活在一个“特殊”的世界
时间:2018-03-09 18:48:42 | 来源:豫网-河南门户 | 作者:尚林

  3月8日上午,河南省足踝专家第108次会诊在郑州市骨科医院专家会诊室如期举行,郑州市骨科医院创伤首席专家王天旭、足踝外科主任王翔宇、治未病科主任付爱玲、骨病-骨肿瘤科I副主任张林锋、放射科专家刘备军、小儿骨科专家申子龙及足踝专家杨树东、徐俊峰等参加了现场会诊,全国多位知名足踝专家参与了网络讨论。王翔宇主任主持了了本次会诊。

  当天,会诊了一名十分特殊的患者。张先生的孩子毛毛,今年5岁,右侧踝关节反复肿胀前来会诊,曾经去过多家医院,都不能确诊,因为孩子还小,张先生和家人都非常着急,无意中在网上看到,郑州市骨科医院每周四上午举办的有针对足踝部疑难疾病的专家会诊,遂提前一周就电话预约挂号。会诊现场,专家们通过仔细询问病史和详细的体格检查,有两处引起了注意,一是张先生诉说毛毛在天气炎热时会发烧,甚至高热惊厥。二是发现孩子身上有好多抓痕,有几处还是新鲜的。据此,经验丰富的专家高度怀疑毛毛患的是非常罕见的“先天性无痛无汗症”。在与张先生的详细交流中,了解到毛毛皮肤干燥,一到冬季手背就发生皲裂,几乎不出汗。同时,通过痛觉和温度觉测试结果呈阳性,进一步证实了专家们的判断--先天性无痛无汗症。直到当天,张先生才知道自己的孩子一直生活在一个“特殊”的世界,没有痛觉。没有温度。

  先天性无痛无汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,男性发病率明显高于女性。其主要表现为先天性全身性痛觉缺失,常合并无汗、智力发育迟缓,局限性皮肤干燥。影像学表现包括骨折、关节畸形、关节脱位、骨髓炎、缺血坏死,轻度脑容量减少及脑室扩大。发汗试验阳性可确诊。

  “德不近佛者不可以为医,才不近仙者不可以为医。”健康所系,性命相托. 河南省足踝专家会诊组由创伤、足踝、小儿、骨病、手外等专业领域资深的专家组成,正是靠着他们渊博的专业知识和丰富的临床经验,为每一个前来会诊的患者,做出最严谨的诊断。

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