【豫网讯】早上正在查房，突然接到科里电话，说有病人带着锦旗来找我。挂断电话来到办公室一看，原来是去年来住院的那个12岁的小患者和家属。短短5个月，那个又黑又瘦的小女孩已经出落成小“美女”啦!可是，这个小姑娘的背后可是大有文章呢。

　　去年9月份的一个周末，门诊时遇到了这个黑瘦的小女孩，皮肤晦暗无泽，看起来病恹恹的。小患者不怎么说话，患者哥哥说妹妹近段时间总是头痛，无意间测血压发现高达170/125mmHg，在当地医院就诊，建议转诊我院。为了查清病因，我随后安排小病号住院诊治。

　　住院期间我们逐渐发现了问题，病人血钾低;性激素异常：促卵泡生成素、促黄体激素偏高，睾酮低;皮质醇低，促肾上腺皮质激素高。更令人感到诡异的是，彩超及核磁共振检查竟然未发现有子宫及卵巢，但是双侧腹股沟区发现多枚结节状异常信号影，怀疑是睾丸;CT显示左侧肾上腺增粗;检查看到孩子外生殖器是女性外观，但是发育较差。这些证据让我们高度怀疑这是一例罕见的继发性高血压——17α羟化酶缺乏症(17OHD)患者。

　　那么，什么是17α羟化酶缺乏症呢?

　　这种病是先天性肾上腺增生(CAH) 的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，其发病率大约200万分之一。主要表现包括青春期发育异常：女性患者雌激素分泌减少，表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂;男性则表现为假两性畸形，即性腺为睾丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。

　　同时，由于类固醇激素合成过程中 17α 羟化酶缺乏引起皮质类固醇合成障碍，皮质酮增加，青春期时会表现出高血压和低血钾;皮质醇降低可出现乏力、消瘦、抵抗力低下等慢性肾上腺皮质功能低下的表现;促肾上腺皮质激素(ACTH)升高使皮肤色素沉着，所以病人看起来黑瘦。

　　为了进一步验证初步判断，我们给患者进行染色体检查及性别基因检测，结果出来了：孩子的染色体是46 XY，SPY阳性，携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来，这个小姑娘的生物学性别竟然是男性!

　　诊断清楚了，接下来的问题是建议患者慎重选择性别。由于小患者从出生以来的社会性别为女性，经过家人慎重商量，最后选择维持女性角色。患者需要切除隐睾，服用糖皮质激素及补钙治疗，同时控制血压、纠正电解质紊乱、矫正畸形。

　　患者出院后坚持治疗，血压一直很平稳，控制在115/65mmHg左右，血钾监测正常。孩子吃饭香了，心情也开朗了，家人非常感谢我们的精准诊治，这次专门让孩子和哥哥一起送来锦旗以表心意。看着小姑娘皮肤比先前白净细腻了许多，个头儿也长高了，我们也由衷地感到欣慰。